常常喘不過氣，對罕病病患而言，不只是一句形容詞！有一名30歲出頭的年輕媽媽，過去2年以來，不時會莫名發喘，連走路都覺得很喘、很累，但看遍不少診所或醫院都找不出明確問題，一天洗澡洗到一半，居然喘到當場就昏厥了過去，緊急送醫，這才發現罹患「原發性肺動脈高壓」，全台灣確診的病患不到200人。

一開始出現症狀時，這名女子還以為只是自己太過疲倦所致，沒想到一喘就是2年，下肢也有水腫現象，只要稍稍一走動就氣喘吁吁，幾乎喘不過氣來，且症狀越來越嚴重，期間甚至6度進出醫院的加護病房。

成大附設醫院內科部主治醫師許志新接手治療時，女子雖然已經接受藥物治療，卻因效果不佳，病情更加惡化，評斷為肺高壓合併嚴重右心衰竭，光在成大住院期間就3次住進加護病房搶救，在申請專案使用去年10月才引進國內的新皮下注射藥物之後，這才逐漸改善。

肺動脈高壓是罕見而棘手的疾病，根據法國統計，肺動脈高壓發生率約為百萬分之15，其中接近4成是找不出病因的原發性肺動脈高壓，剩下則是從其他疾病或藥物，如硬皮症、紅斑性狼瘡、先天性心臟病、愛滋病或肝門靜脈高壓等合併產生。

許志新說，國內目前病患不到200人，成大醫院迄今則治療過約30人，在過去因為缺乏有效的藥物，原發性肺動脈高壓病患的一年存活率約68%，5年存活率則僅34%，但隨著新的有效藥物不斷出現，只要病患早期診斷，並且適當用藥，就有機會改善，重拾正常生活品質，根據國外研究，新一代藥物整體而言可讓病患一年存活率提升至85%。

因為罕見，許志新表示，並非所有醫療院所都有經驗，可以第一時間確診肺動脈高壓，像英國過去統計就發現，病患平均要看到第4個醫生才被確診，多少也延誤了病患早期發現與治療的時間。

醫師提醒，只要出現不明原因的喘和呼吸困難，就得把肺動脈高壓列入考慮，目前成大附設醫院也特別開設有「心衰竭及肺高壓特別門診」，為民眾提供全天候諮詢信箱和專線。